For those with mutations in two specific genes, BRCA1 and BRCA2, risk of breast and ovarian cancer are much higher than those who don’t have the mutations — and they’re also associated with slightly higher risk for prostate, fallopian tube, peritoneal, and pancreatic cancers. These genetic anomalies are hereditary, affecting both men and women, and can be passed down from both your mother’s and your father’s side of the family.
如果您被认为是携带突变的风险，那么您很可能会被提及基因顾问，谁可以从测试细节到风险级别走过一切。为了了解更多关于过程和突变，我们与Dana Clark，M.S.，L.C.G.C.，Baser Centr在Penn医学的Brca Brca的高级遗传顾问交谈。
“DNA测试通过血液完成，所以这是一个简单的血迹。”- Dana Clark.
HealthCentral（HC）：有人何时被视为有BRCA突变的高风险？
达纳克拉克：第一个是如果你有乳腺癌或卵巢癌的个人历史，特别是在45岁之前，你担心复发，或者关于获得另一种类型的癌症。例如，您可能患有乳腺癌，并且您想知道您是否也处于卵巢癌的风险较高，如果您携带BRCA突变会发生这种情况。
另一个高风险的情景是如果您有强大的家族史，尤其是乳腺癌和卵巢癌。虽然BRCA突变与其他癌症类型有关，但它特别连接到这两个。但请记住，家族历史并不意味着一个人，就像你阿姨或你的祖母，甚至是你的母亲。If it’s just one relative, and she developed cancer after menopause, the chance that you have the mutation is very small compared to someone with multiple relatives who’ve had breast or ovarian cancer, especially if those people developed cancer before they were 40 years old.
HC:做这个测试需要做什么?
达纳克拉克：DNA测试通过血液完成，所以这是一个简单的血迹。从那里，它已发送给实验室，您通常会在两到三周内获得结果。结果给予患者以及他或她的医生。从那里，如果它是积极的，那么回到遗传顾问并谈论你的选择是个好主意。
我经常听到的关于这个测试的担忧是，它很昂贵，保险不包括它，或者你将来会因为这个结果而得不到保险。幸运的是，这些都不是事实。在过去，这种测试非常昂贵，但现在价格下降了很多——从大约3000美元降到了现在的300美元。我们发现保险是有保障的因为这是医学上必须的。2008年通过的一项联邦法律规定，任何人都不能利用这些信息对你不利，无论是保险公司还是雇主。
HC：您最理听的是对BRCA突变的其他误解？
达纳克拉克：最重要的一点可能是你不能从你父亲那边的家族遗传基因突变，这是错的，错的，错的。而且，只有女性才应该关心这种突变。男性也会患乳腺癌，而且它与前列腺癌和胰腺癌有关，所以这影响到每个人。
另一种信念是，如果你有BRCA突变，你就会得癌症。当然，这确实意味着你一生中罹患癌症的风险比没有基因突变的人要高得多——就乳腺癌而言，你患癌症的可能性是80%。但这不是100%。我喜欢说你是遗传了癌症的风险，你不是遗传了癌症。这有很大的区别。
HC:那些怀疑自己有基因突变的人应该在什么时候做检测?
达纳克拉克：BRCA没有儿科癌症风险，因此我们劝阻人们从测试儿童。At age 18, someone can consent for themselves, but even then, we feel that 18 is a volatile age, and cancer risks don’t tend to go up until age 25. So, we don’t like to see an 18-year-old who’s just navigating college or the workforce and getting their start in adult life suddenly get burdened with anxiety about this result.
所说，有些人只是想知道。我们有女性在18岁生日中进来，因为他们的家人患有癌症历史，他们想要这些信息。然而，我们不建议筛选BRCA突变的25岁，所以即使他们测试正面，他们也在开始定期筛选时间表之前有七年。
HC：除了严格的筛选方案外，BRCA突变的人还能做什么？
达纳克拉克：专注于健康是重要的，因为筛选不是预防工具，这只是一种先前检测任何癌症的方法。在卵巢癌的情况下，筛选方法并不像乳腺癌的乳腺照片和MRIS一样可靠。因此，尽可能多地进行预防是非常重要的。
我们说，任何对心脏有益的东西都可能有助于预防癌症，包括那些与BRCA突变有关的东西。这意味着吃营养丰富的食物，减轻压力，有足够的睡眠，适量饮酒，定期锻炼。在所有这些研究中，就其保护作用而言，运动得到的研究最多，但它们都很重要。此外，携带BRCA突变的人患皮肤癌的风险更高，所以对你来说，涂抹防晒霜比没有突变的人更重要。
有些人不愿意得到测试，因为它们害怕积极的结果。但是，知道你是否有变异可以帮助您，并帮助您的家人，赋予影响您的健康的决策，长期感受到影响。