肌瘤肌病

定义

肌瘤肌病是先天性多元病 - 有些人出生的疾病,影响了身体的多个肌肉。

描述

在这些疾病中,通常但并不总是在婴儿期和早期患者中识别出来,从胚胎发生时(胚胎生产)存在肌肉的结构异常。通过肌肉活组织检查和电子显微镜的冷冻(低温恒温器)部分和电子显微镜的组织化学研究已经实现了它们的鉴定。

这个名称的肌瘤肌病来自影响肌管的受影响的肌肉纤维的外观,只有在胎儿发育中发现的一种纤维。该疾病也被称为Centronuclear肌病,因为受影响的肌肉细胞的细胞核在细胞的中心而不是在周边,与健康肌肉细胞为真实。该疾病首先于1966年描述。

在大多数情况下,受影响的婴儿表现出少于肌肉收缩的常用力量,低呼吸道(突然性和缺乏对肢体的被动运动),并且延迟实现电机发展的里程碑。

随着增长,存在一些改善,但仍然存在一定程度的肌肉骨骼。在许多情况下,出于未知原因,在生活中稍后发生电机缺陷的略微增加。

该组的成员相对非进口的先天性肌病是中核肌病,奈奈肌病,线粒体肌病,肌瘤肌病等甚至罕见类型(减少身体,指纹,斑马体,肌法)。

疾病的过程可能会或可能不会进行。

原因

肌瘤肌病很少发生。它是作为常染色体(除了性染色体之外的染色体)显性,隐性或X连接隐性性状。

症状

肌瘤肌病的常见症状是上眼睑下垂,面部弱点和脚下降,裂开法术以及四肢和躯干的一些弱点。患有这种疾病的人几乎总是在受影响的肌肉中缺乏反应。这种疾病慢慢进展。

治疗

这些肌病没有可用的治疗方法。然而,为骨骼畸形或甚至外科校正提供矫正矫正通常会导致功能性残疾的提高。