为什么子宫内膜异位症患者需要了解自己的MSI状态
由于最近的在我们对癌症生物学的理解上，科学家已经发现了几种特定的分子改变，它们可以影响晚期子宫内膜癌的治疗和某些患者及其家人的基因检测。其中之一是微卫星不稳定。
如果你或你爱的人被诊断出患有子宫内膜癌，以下是你需要知道的事情。
什么是微卫星不稳定性?
你身体的每个细胞都含有DNA，这是一种包含你独特遗传密码的分子。例如，当细胞分裂生长或替换老细胞时，你的DNA会自我复制(复制)。细胞必须快速分裂，复制你的DNA而不出错。
然而，这个过程中的错误是常见的。
“微卫星是更容易被破坏的DNA重复片段，”他说乌苏拉Matulonis,医学博士她是丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)苏珊·f·史密斯女性癌症中心(Susan F. Smith Center for Women's Cancer)妇科肿瘤科主任。
如果不加以修正，这些错误可能导致突变，最终可能导致癌症。幸运的是，你的身体有一种修复这些错误的机制，叫做错配修复(MMR)。MMR蛋白识别并修复复制后的DNA损伤。把它想象成一个DNA拼写检查器。
然而，有时候，这个系统并没有发挥应有的作用。当细胞不匹配修复缺陷时，它们更有可能获得可能导致癌症的DNA突变。这就导致了一种被称为微卫星不稳定(MSI)的情况。关于20%到30%的子宫内膜癌患者MMR功能不佳。
MSI可能发生在生殖细胞水平，也就是说它发生在全身，杰西卡·李,医学博士告诉HealthCentral。李博士是德州大学西南医学中心妇产科助理教授。然而，李博士说，MSI也可能只发生在肿瘤水平。
MSI对子宫内膜癌患者意味着什么
微卫星不稳定性对子宫内膜癌患者有两个重要的影响。
林奇综合症和MSI
MSI可能表明你有一种叫做林奇综合症。林奇综合征患者的肿瘤突变频率更高。这会增加你患子宫内膜癌以及其他类型癌症的风险，包括结肠癌、卵巢癌、胃癌、肝胆癌、尿路上皮癌，以及一些皮肤和中枢神经系统癌症。约3%到5%的子宫内膜癌女性患有林奇综合症因此更容易患上其他癌症。
李医生说，鉴别患有林奇综合症的人很重要。
“如果一个病人被确诊为林奇综合症，那就意味着他们的主要亲属有50%的机会也患有林奇综合症，”她说。“基因检测最重要的方面是找到未受影响的家庭成员(还没有得癌症的人)所以我们可以帮助他们预防癌症。”
一旦你或你的家人知道你患有林奇综合症，你就可以采取措施预防与林奇相关的癌症，或至少在早期发现它们。频繁的结肠镜检查——每1年或2年而不是每10年——将有助于预防结肠癌。定期活检可以早期发现子宫内膜癌。一旦你有了孩子，或者在40岁到45岁之间，你就可以切除子宫和卵巢。李博士说:“我们可以通过不同的方式进行监测和干预，以防止人们患上癌症。”
马图洛尼斯说，当女性被诊断出患有子宫内膜癌时，她们的肿瘤通常会接受MSI检查。如果你是微卫星稳定的，也就是说你没有微卫星，你的DNA修复过程是正常运行的。如果你的微卫星不稳定，也就是说你确实有微卫星综合症，这是一个很好的迹象表明你可能也患有林奇综合症。
MSI和免疫疗法
有微卫星不稳定肿瘤的复发性子宫内膜癌(治疗后复发的癌症)妇女可能需要一种免疫治疗，称为pembroluzimab (Keytruda)。
Matulonis博士说:“这是首个药物不是针对特定肿瘤，而是针对特定基因事件的情况。”
马图洛尼斯说，关于哪些患者将从派姆单抗中获益最大，还有很多需要了解的地方。平衡潜在的好处和潜在的坏处也是很重要的，这一点也不容忽视。permbroluzimab最常见的毒性包括肺炎;结肠炎;皮疹;腺体问题，如甲状腺功能减退甚至糖尿病;以及肝脏毒性，包括肝炎。此外，这些药物很贵，所以肿瘤学家希望确定他们是否正确使用了这些药物。
底线
子宫内膜癌是世界范围内最常见的妇科肿瘤而且发病率正在上升。异常阴道出血是子宫内膜癌的典型症状。如果你有绝经期出血，经期过度出血，或经期异常频繁，去看医生。而且，如果你有强烈的家族癌症史，这可能表明你患有林奇综合症，请咨询你的医生进行基因检测。
