雷伯氏先天性黑内障
定义
这是一个一种罕见的失明或视力严重受损，由常染色体隐性遗传缺陷引起，在出生时或出生后不久发生。
这也被称为先天性利伯黑蒙、先天性视网膜盲、遗传性上皮发育不全、视网膜发育不全。
描述
一种利伯氏黑蒙会导致完全失明，而另一种则病理没有进展，患者视力较弱。
眼睛外观正常，但对光的瞳孔收缩迟缓或消失，视网膜色素变性。
在莱伯氏先天性黑内障中，儿童出生时明显缺乏视网膜上的聚光细胞(视杆细胞和视锥细胞)。出生时和出生后不久缺乏视觉注意力是该病的第一个症状。
在儿童时期，眼睛往往嵌得很深，据说孩子会揉眼睛刺激视网膜产生光(眼指刺激)。视网膜电活动的消失或减少是经常观察到的，这对诊断是必要的。
有些家庭会有一个或多个附加特征:在生命的头20年发生白内障、圆锥角膜、神经感觉听力障碍、智力迟钝、平衡中心(小脑)发育不全，以及一些独特的行为习惯或刻板印象。
脑干异常可能与Joubert综合征有关。
原因
莱伯氏先天性黑蒙是一组几乎总是作为隐性性状遗传的疾病。很少报告有显性传播的家庭。
它也可以被看作是紊乱系统的一部分(如神经功能障碍、肾脏疾病，以及很少的染色体失衡)。
据估计，10个或10个以上的不同基因可能导致同一种疾病的出现。
治疗
利伯氏先天性黑蒙的治疗是对症和支持性的。标准的程序，如遗传咨询和服务，对视力受损的人是有帮助的。
