1型糖尿病和自身免疫性疾病

通过Fran Cogen,M.D. 卫生专业人员

1型糖尿病只是多种自身免疫性疾病中的一种我们主要在6号染色体上的HLA复合体中遗传自身免疫的风险。由于1型糖尿病、桥本甲状腺炎、幼年类风湿性关节炎、格雷夫斯病、乳糜泻和阿狄森氏病的基因编码有密切的联系,所以有更多的而不是这些疾病的随机关联大量儿童患有甲状腺和腹腔疾病,这是循证研究证明的1型糖尿病最常见的疾病。其他自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮和炎症性肠病与1型糖尿病相关性较低。

以甲状腺功能减退(桥本甲状腺炎)和甲状腺功能亢进(格雷夫斯病)形式出现的自身免疫性甲状腺疾病最常与1型糖尿病相关。因此,在诊断时或诊断后不久,可获得甲状腺刺激激素(TSH)、甲状腺抗体(甲状腺过氧化物酶或抗甲状腺球蛋白抗体)。如果TSH升高与低甲状腺激素水平(通常是无T4)相关,则开始甲状腺替代药物治疗(Synthroid)。如果TSH极低并伴有较高的游离T4水平,则通常开始使用甲状腺抑制药物(例如甲巯咪唑)。

乳糜泻或麸质不耐受是第二常见的与1型糖尿病相关的自身免疫性疾病。这种疾病的症状可能是模糊的,所以必须有高度的怀疑才能排除这种疾病。腹痛,生长衰竭,或月经异常通常与乳糜泻有关;但是,可能没有出现任何症状。因此,实验室筛查需要血清组织转谷氨酰胺酶IgA和总IgA(以确保儿童/青少年生产IgA抗体)。组织谷氨酰胺转胺酶是一个很好的筛选试验如果呈阳性,肌内膜IgA抗体是非常特异性的,通常在乳糜泻中呈阳性。内镜下肠绒毛取样是诊断乳糜泻的金标准。

JRA可能表现为关节疼痛、发红或肿胀,风湿病专家通常需要做特定的实验室工作,包括抗体和炎症标志物。

肾上腺功能不全或Addison疾病也可能与1型糖尿病有关,极少数。由于模糊症状学,使诊断往往需要数月。随着临床状况随着呕吐,疲劳和患有1型糖尿病的儿童的低血糖水平而恶化,儿童/青少年可能变得非常害危机需要应力IV剂量的氢化胞嘧啶。低水平的皮质醇和非常高水平的ACTH,以及抗肾上腺抗体的关联可以确认诊断。

有趣的是,我的几个患者被诊断出患有脱发症状。Alopecia Areata是脱发,当您的免疫系统不恰当地攻击引发头发生长的毛囊时发生。对毛囊的损伤通常不是永久性的。在哥伦比亚大学安吉拉博士博士(Petukhova L,Duvic M,Hordinsky M,Norris D,价格V,Shimomura Y,Kim H,Singh P,Lee A,Chen Wv,Meyer KC,Paus R,JahodaCA,AMOS CI,GREGERSEN PK,Christiano AM。扩大基因群协会在Alopecia Areata中的研究暗示了天生​​和适应性免疫。大自然。2010 July1;她发现,在研究的遗传标记中,变异集中在八个不同的区域。不足为奇的是,其中一个区域在HLA部分,与上述自身免疫性疾病相关。然而,斑秃与银屑病和白癜风这两种皮肤自身免疫性疾病并没有任何基因相似性。最让作者惊讶的是,脱发与三种完全不同靶点的自身免疫性疾病(类风湿关节炎、1型糖尿病和腹腔疾病)有着相似之处。

当儿童和青少年出现秃头菌,大多数医生希望通过获得甲状腺抗体,TSH水平和免费T4来排除甲状腺疾病如果这些化验结果正常,必须考虑斑秃的自身免疫性病因。

总之,由于6号染色体HLA区基因连锁,1型糖尿病与其他慢性自身免疫性疾病相关。如果你的孩子/青少年被诊断为1型糖尿病,要意识到这些相关疾病未来发展的可能性。

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Fran Cogen,M.D.

Fran Cogen,医学博士,C.D.E,是国家儿童健康系统儿童和青少年糖尿病项目的主任。她为健康中心撰写关于糖尿病的文章。