遗传条件如何显著提高你患胃癌的风险
开始是什么33岁的北达科他州人希瑟·胡斯(Heather Huus)的年度体检变成了一次改变人生、改变身体的医学冒险之旅。在那次检查的两年后，她现在没有了胃，尽管那是一个非常健康的器官——她再也高兴不起来了。
2014年，Huus在一次常规预约中与她的医生谈论她的家庭病史。由于她只有30岁，她认为自己还有几十年的时间才会担心可能受到基因影响的健康问题，尽管她的母亲已经死于遗传病胃癌44岁。当医生得知Huus的外祖父也死于同样的癌症时，她建议进行基因检测，以防万一。
当胃癌是一种遗传疾病时，它被称为遗传性扩散型胃癌(HDGC)。这种类型没有实体瘤。相反，癌细胞在胃黏膜下繁殖，癌细胞的弥漫性使它更有可能扩散到其他器官和周围的骨骼。
HDGC比其他有很强遗传联系的癌症——如结肠癌、乳腺癌或卵巢癌——更罕见，而且只在胃癌中形成很小的比例，根据美国国立卫生研究院。在美国，每年约有90万人罹患胃癌，而HDGC占其中略低于1%。
那些检测出CDH1基因突变阳性的人有83%的几率在他们生命中的某个时刻患上癌症，他说安东·比尔奇克，医学博士，他是加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心约翰韦恩癌症研究所的外科教授和肠胃研究主任。
如果没有这种突变，CDH1基因是一种肿瘤抑制因子，但当它的功能受损时，就会产生相反的效果，可能会导致癌症进展和转移。
比尔奇克博士补充说，如果携带这种基因突变的人发生胃癌，如果及早发现，存活的几率为20%。但如果在较晚的阶段达到——这很常见，因为细胞可能隐藏在胃黏膜中——存活率只有4%。
当Huus听到这些可能性时，她决定做基因测试，尤其是她有一个年幼的女儿。
她说:“我看着她，想到看着我妈妈经历癌症，病得这么重，然后又失去她，这是什么感觉。”“如果我能做点什么来让我女儿免受这种痛苦，我一定会去做。”
迈出的一步
Huus在明尼苏达州罗彻斯特市(Rochester)的梅奥诊所(Mayo Clinic)会见了一位基因顾问，做了鉴定该基因所需的血液测试，然后等了六周才得到结果。她回忆说，当测试结果呈阳性时，她感觉如释重负。
直到那时，她才意识到自己在年轻的时候对癌症有多偏执——每一次感冒或流感症状都让她怀疑自己是不是得了胃癌。阳性基因的结果也让她清楚地意识到，她可以做些什么来消除患胃癌的风险全胃切除术，切除整个胃的手术。
她回忆说:“当我第一次听说胃切除术是一种预防性的手术时，我想这是不可能的。”“没有胃谁能活?”但我研究得越多，就越意识到你完全可以做到这一点，也可以过正常的生活。”
比尔奇克说，预防性胃切除术仍被认为是一种根治性手术。“很明显，这改变了生活，”他说。“但对于那些有基因突变的人来说，考虑到患癌症的几率，这是一个应该认真考虑的选择。”
他说，一般的建议是基因测试适用于40岁以下被诊断为胃癌的患者，以及有两名家庭成员患有此类癌症的患者。他补充说，如果你携带这种基因突变，你的孩子有50%的机会也有这种突变。
Bilchik医生说，除了预防性胃切除术之外，唯一的选择就是每年做一系列的内窥镜检查和活组织检查。但即便如此，胃癌也可能在两次就诊之间形成，而且由于HDGC具有侵袭性，在检测到时可能已经恶化。
他补充说，幸运的是，由于机器人手术的微创性，胃切除手术在过去十年中得到了改进。康复更快，并发症更少。与减肥手术(特别是胃旁路手术)类似，该手术需要将食道直接连接到小肠。
“从功能的角度来看，你需要你的小肠生存，但你不需要你的胃，”Bilchik博士说。“这让很多人感到惊讶，但事实是，手术后你可以过上正常质量的生活，你只是适应了没有胃的生活。”
适应新常态
Huus记得，就在2016年胃切除术之前，她对失去胃感到悲伤，几乎就像失去了一个朋友。毕竟，它和她一起经历了生活中所有的重大饮食活动——每一个节日，每一个庆祝活动，每一次初次约会。她没有预料到这样的情绪波动。
她说:“我在手术前一晚洗肚子时，在淋浴时哭了。”我短暂地重新考虑了一下。但后来我意识到，这个朋友可能会毫无预兆地背叛你。它必须消失。”
手术进行得很顺利，没有并发症，Huus也很快从手术中恢复过来。但她花了将近一年的时间来适应没有胃的生活，因为她想出了一些策略来帮助她保持能量，阻止她的减肥。手术后，她瘦了125磅，现在正专注于力量训练，以恢复她的肌肉质量。
毫不奇怪，食物是她最大的困难。没有胃，她不会感到饥饿，也不会感到饱腹，所以Huus必须提醒自己定期吃东西，以防止能量崩溃。她还每月接受B12注射，因为没有胃，她就不能从食物甚至补充剂中吸收这种至关重要的维生素。
当Huus努力增加力量并保持饮食正常时，有一件事她觉得她永远都不会调整:她相信她做了一件正确的事，那就是做了预防性胃切除术。
“当发现我携带CDH1基因时，一切都不同了，”她说。“我感觉肩上卸下了一个巨大的负担。”
