双重诊断

这对双胞胎姐妹几乎什么都有,但她们从没想过她们会有同样的心脏病。

通过Ayren Jackson-Cannady 高级编辑

同卵双胞胎金伯利凯特和肖恩·里弗斯可能拥有相同的DNA,但这并不是将姐妹俩绑在一起的唯一原因。他们都是弗吉尼亚州彼得斯堡的高级执业注册护士,他们都喜欢跳舞(尤其是新版),10年前,刚庆祝完40岁生日,他们都知道自己患有心力衰竭。

这对姐妹的经历很可能不仅仅是一对双胞胎的巧合。事实上,一项新的研究发表在美国心脏病学会杂志发现了更多的证据表明基因和心脏病之间的联系是真实存在的。

“这是不可能的。我的身材很好。”

金伯利·凯特(Kimberly Ketter)当时是一名急诊室护士,她正准备开始12小时的轮班。她爬了几级楼梯,上气不接下气,只好停下来。她以为自己只是因为急诊室繁重的工作而疲惫不堪,于是她喘了口气,继续工作。轮班快结束时,她的心脏开始怦怦直跳,她感到恶心,并且再次出现呼吸困难。

“我立刻成了病人,”她说。“我的同事把我从我的班次上拉下来,开始让我工作。”尽管凯特的心跳速度高达每分钟160次(40岁女性的正常心率是每分钟60到100次),但她坚称自己没事,只是需要休息。凯特现在是一名老年护理执业医师。

在病情稳定出院后,她第二天去了她的初级保健医生那里,医生为她安装了心电图(EKG)心脏监测系统,这可以测量心脏的电活动。她还做了心脏超声检查(称为超声心动图),这样她的医生就可以近距离观察发生了什么。

在测试期间,凯特的心率再次飙升至160。然后,在提到她爬楼梯有困难后,她的医生直接送她去做了压力测试。在跑步机上只跑了几分钟,凯特就不得不下车了。她甚至没能到达测试中让跑步机倾斜的部分。

凯特说:“幸运的是,他们能够通过心电图捕捉到心率,否则我不知道他们会不会相信我。”“你知道,40岁,没有健康问题。为什么心率是160或150?”

Ketter金伯利
Ketter金伯利/托马斯·范·Veen

凯特的下一站是一位心脏病专家,她说这位专家专心地听着,但并不太担心,直到她提到自己爬楼梯的问题。凯特说:“我又参加了一次压力测试,结果严重不及格。”“我一上车就严重呼吸困难。”一位技术人员又做了一次超声心动图检查,并立即叫来了医生,据凯特说,医生说:“嗯,我想我们知道问题出在哪里了。”你患有心肌病,这是心力衰竭的一种形式。”

她的回答是:“那是不可能的。我的身材很好。这是不对的,”凯特回忆她对医生说。“为了预防疾病,我每年都要参加考试。没什么问题。我甚至没有服用任何药物。”

“我们没有意识到我们病得有多严重”

凯特被诊断出患有心肌病后,她和姐姐肖恩·里弗斯(Shaun Rivers)大哭了一场,但他们很快意识到,凯特的心肌病可能与基因有关。三周后,他们的预感得到了证实。

即使她没有明显的症状,除了有点累,她把它记在了工作上,Rivers还是去了她姐姐的同一间办公室看了一位心脏病专家。她的压力测试也不及格。

专门从事糖尿病护理的里弗斯说:“他们把超声检查安排在同一天,就像给金做的一样,结果是一样的。”技术人员离开房间去找医生。当医生回到房间时,他说:“我有一个很好的妻子。里弗斯,你有心力衰竭。’”

他是怎么知道的?里弗斯的射血分数——左心室每次心跳泵出血液的百分比——是30%。凯特则是20%。超级低。“我们没有意识到自己病得有多严重,”里弗斯说。尽管他们刚刚共享了病情,但他们的医生不能确定心力衰竭的确切原因,但就像双胞胎一样,他们认为基因起了一定作用。

为什么家族史如此重要

手翻看金伯利·凯特和肖恩·里弗斯婚礼上的照片
托马斯·范·Veen

心力衰竭最常见的原因是心肌衰弱或受损,通常由动脉阻塞或冠状动脉疾病引起。我们的心脏每天跳动10万次,所以随着时间的推移,生活本身的磨损就会造成损失。加速衰老过程的因素包括糖尿病、吸烟、高胆固醇和高血压——所有这些都有可能阻塞或硬化动脉。血管越不灵活,心脏就越难进行血液循环。

还有家族病史。Joshua Yamamoto医学博士说,有十几个特定的基因与动脉老化有关,我们都有它的遗传倾向。Joshua Yamamoto是华盛顿特区的心脏病专家,也是《动脉老化》的作者你可以预防中风。所以,很自然地,像凯特和里弗斯这样的同卵双胞胎都有相似的基因弱点是有道理的。很可能他们并不是他们家庭中唯一的高风险人群。

“我们的父亲在他50多岁的时候去世了,”凯特说。“我们从来没有一个正式的原因,但事后看来,他有所有心脏衰竭的迹象。”他超重,双腿肿胀,走动时呼吸急促。但他从未与我们分享过他的健康信息。”

最近的一项研究发表在美国心脏病学会杂志研究人员发现,超过30%的心脏病风险是由遗传因素引起的,这一比例远高于之前的估计。

山本博士说,每当你听到有人(尤其是家人)心力衰竭,你需要立即询问原因。

他说:“如果你有一个双胞胎,因为动脉阻塞而导致心力衰竭,那么你很有可能也有某种程度的动脉阻塞。”“如果你有一个双胞胎,他或她有高血压,但没有得到充分的治疗(因为它可能很长一段时间没有症状),他或她发展为心力衰竭,你很有可能也会这样。”许多同样的弱点也适用于其他家庭成员,包括兄弟姐妹和父母。

你不是一个人

金伯利·凯特和肖恩·里弗斯拥抱在一起
托马斯·范·Veen

不幸的是,根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据,大约有570万美国人患有心力衰竭。尽管凯特和里弗斯愿意在一瞬间交换他们的诊断结果——以及他们每天服用的维持生命的多种药物——但他们很感激有彼此相伴。

凯特说:“这有点奇怪,几乎有一种如释重负的感觉,因为我知道我不必独自经历心力衰竭。”“没有什么比拥有一个真正理解你的人更好的了。”

还有你对音乐的品味。

“自1983年以来,我们一直为New Edition乐队而疯狂,我们仍然跟着他们去听演唱会,”凯特说。“我们用他们的一些歌曲作为衡量我们如何应对心力衰竭的标准。如果我们能同时唱完《毒药》又唱又跳,那我们就知道今天过得不错。”

满足我们的作家
Ayren Jackson-Cannady

Ayren是健康中心的高级编辑。她从事不同类别的工作,专门从事皮肤健康,并监督若干通讯。在加入团队之前,Ayren是几家国家级刊物的美容编辑,覆盖皮肤和头发健康,包括健身,仿麂皮/本质,超时纽约,幸运的她还是华盛顿育儿网站RedTri.com的编辑。她写信给纽约时报,健康,魅力中央社报道,自我,真正的简单的,等等。